Thrombophilie Lungenembolie Blutgerinnsel V-Leiden Gentest
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Beschreibung
Die Neigung zu Thrombosen und Gefäßverschlüssen kann je nach genetischer Veranlagung stark erhöht sein und so eine schlummernde Gefahr darstellen. Durch einen Gentest kann diese Veranlagung festgestellt werden und falls notwendig geeignete vorbeugende Maßnahmen ergriffen werden.
Als Thrombophilie wird eine erhöhte Neigung zur Thrombose aufgrund von Veränderungen bezüglich Blutzellen, Blutplasma, Blutströmung oder Gefäßwänden bezeichnet. Neben zahlreichen erworbenen Faktoren (z.B. Alter, Übergewicht, Raucherstatus, etc.) gibt es genetische Risiken, welche Thrombosen begünstigen. Hierzu zählen die Faktor-V-Leiden-Mutation, Mutationen im Prothrombin-Gen (F 2) sowie Mutationen im MTHFR-Gen und PAI-1-Gen.
Eine Thrombose in den tiefen Beinvenen zum Beispiel äußert sich durch ein schmerzhaft geschwollenes Bein, welches zudem auffallend warm und dunkelrot bis lila gefärbt ist. Die größte Gefahr besteht darin, dass das Blutgerinnsel über das Herz in die Lunge gelangt und dort eine Lungenembolie auslöst.
Die Faktor-V-Leiden-Mutation ist die häufigste Ursache einer genetisch bedingten Thrombophilie. In Deutschland tragen etwa 5 % der Bevölkerung diese Mutation, bei der das Thromboserisiko um das 5- bis 10-fache ansteigt. Bei homozygoten Trägern steigt das Risiko sogar um das 50- bis 100-fache an. Bei der Faktor-II-Mutation ist das Thromboserisiko um das 2- bis 3-fache erhöht. Auch die PAI-1-Mutation ist mit Thrombophilie und einem erhöhten Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen assoziiert, insbesondere in Kombination mit anderen genetischen Veränderungen. Gleiches trifft auch für Mutationen im MTHFR-Gen zu, bei denen das gefäßschädigende Homocystein im Blut erhöht ist.
Für den Gentest benötigen wir lediglich einen Mundschleimhautabstrich der Testperson. Diese Methode ist ebenso einfach wie sicher und vollkommen schmerzfrei.
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Rechtliche Angaben
Speziallabor für Humangenetik, Pharmakogenetik und Zytogenetik
Die GENOVIA GmbH ist ein innovativer Dienstleister für molekularbiologische Diagnostik. Sie ist dabei spezialisiert auf Fragen der Humangenetik, Pharmakogenetik und Zytogenetik. In diesem Zusammenhang vermarktet GENOVIA humanmedizinische Analyseprodukte und Services zur Klärung u. a. von Zygotiestatus bei Zwillingen. Zu den Kunden zählen Ärzte, Behörden, Gerichte, Unternehmen und Privatpersonen.
Die Genanalysen von GENOVIA werden ausschließlich von kompetenten und erfahrenen, fest angestellten Mitarbeitern in eigenen modernen Laboren durchgeführt, welche den Qualitätsstandards der Branche und den gesetzlichen Regelungen in Deutschland, z.B. des Gendiagnostikgesetzes, unterliegen. Diese externen Anforderungen werden durch die internen Qualitätsrichtlinien und Standards der GENOVIA ergänzt, welche sich in der Qualität, Seriosität und Sinnhaftigkeit der angebotenen Gentests und Analysen sowie der Beratung und Begleitung unserer Kunden widerspiegeln.
Die Qualität der Untersuchungsergebnisse hat für GENOVIA oberste Priorität. Zu den dazu ergriffenen Qualitätssicherungs-Maßnahmen zählt auch der Nachweis fehlerfreier Analyse-Tätigkeit durch kontinuierliche Teilnahme an den sogenannten Ringversuchen.
GENOVIA ist mit anderen Anbietern verschiedener Dienstleistungen und Experten aus den verschiedensten medizinischen und molekularbiologischen Bereichen vernetzt, um Ihnen den bestmöglichen Service zu bieten.
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